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Calcificación cerebral familiar primaria: Secuenciación gen SLC20A2

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Código: 
G-1635
Nombres alternativos: 
Calcificación idiopática familiar de ganglios basales / IBGC1
OMIM código fenotipo: 
213600
OMIM código gen / locus: 
158378
Genes analizados: 
SLC20A2
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
8p11.21
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La calcificación cerebral familiar primaria es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la acumulación de depósitos de calcio en diferentes regiones cerebrales, en particular en los ganglios basales y el núcleo dentado, y se asocia a menudo con la neurodegeneración. La calcificación cerebral familiar primaria se hereda de forma autosómica dominante. Hasta el momento se conocen la implicación de los genes: SLC20A2 (IBGC3), PDGFRB, y PDGFB.

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