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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8): Expansión CTA / CTG (TP-PCR)

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1024-37
Nombres alternativos: 
Autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA
OMIM código fenotipo: 
608768
OMIM código gen / locus: 
603680
Genes analizados: 
ATXN8OS
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
25
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
2.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
TP-PCR (triplet primed PCR)
Localización cromosómica: 
13q21.33
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

Las ataxias descritas arriba tienen como característica común la inestabilidad en el paso, falta de coordinación, disartria, explosiva habla hiperreflexia. Si se sospecha de un síntoma en particular, primero se puede analizar el gen específico. Si es negativo, se continuaría con el test completo de ataxias. Es posible el análisis prenatal para familias en las que se ha demostrado la presencia de la expansión en la región de repeticiones trinucleotídicas. El análisis directo de DNA de los genes de la ataxia se recomienda en pacientes que presenten los síntomas, con o sin historial familiar en ataxia. Incluso se puede realizar el análisis de pacientes asintomáticos y con un positivo en el historial familiar de un autosómico dominante en ataxia. El test de predicción de estos pacientes, incluido el prenatal, implica algunos problemas y riesgos. Por esta razón, recomendamos el asesoramiento genético a través de un proceso de pruebas.
Nuestro laboratorio ofrece el análisis de expansiónes mediante PCR y TP-PCR, así como el screening del cambio C>T en la posición -16 de la región 5´UTR del gen PLEKHG4 (SCA4), el estudio de las mutaciones prevalentes p.L253P, 39bp nt.1592_1630, c.1886_1900del15 del gen SPTBN2 (SCA5), el screening de las mutaciones R444ThrfsX7 y Glu429AspfsX21 del gen TTBK2 (SCA11) y el screening del exón 4 del gen PRKCG (SCA14).

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