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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Angiopatía hereditaria con nefropatía, aneurismas y calambres musculares, Síndrome de: Secuenciación gen COL4A1

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1490
Nombres alternativos: 
HANAC
OMIM código fenotipo: 
611773
OMIM código gen / locus: 
120130
Genes analizados: 
COL4A1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
45
Tipo de muestra requerida: 
Volumen (ml): 
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
13q34
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

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