El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo. Las características oculares varían, encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual y reducción de la visión estereoscópica.TYR es el único gen conocido asociado al albinismo oculocutáneo tipo I (OCA1). La mayoría de los individuos con OCA1 son heterocigotos compuestos por mutaciones diferentes maternas y paternas. Se han descrito dos tipos: OCA1A y OCA1B.En el tipo 1A el 83% de los individuos presentan 2 mutaciones frente a un 17% que presentan solo una, mientras que en el tipo 1B el 37% presentan 2 mutaciones frente al 63% que presentan solo una .TYR es el único gen conocido asociado al albinismo oculocutáneo tipo I.Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen Tirosinasa (TYR).