Variante intragénicas en FMR1 causantes de enfermedad
El síndrome de X-frágil (FXS) es una frecuente causa genética de incapacidad intelectual (ID). La expansión del triplete de repetición CGG es la principal mutación en la enfermedad de (FXS). Sin embargo, Quartier y col. han publicado recientemente tres variantes intragénicas patogénicas que no afectan a esta expansión mediante secuenciación de alta profundidad. Las mutaciones patogénicas identificadas fueron: deleción del exón 17, c.990+1G>A y c.420-8A>G.