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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Variante intragénicas en FMR1 causantes de enfermedad

Lun, 27/02/2017 - 12:40 -- Genetaq

El síndrome de X-frágil (FXS) es una frecuente causa genética de incapacidad intelectual (ID). La expansión del triplete de repetición CGG es la principal mutación en la enfermedad de (FXS). Sin embargo, Quartier y col. han publicado recientemente tres variantes intragénicas patogénicas que no afectan a esta expansión mediante secuenciación de alta profundidad. Las mutaciones patogénicas identificadas fueron: deleción del exón 17, c.990+1G>A y c.420-8A>G.

Secuenciación del genoma y estudio de portadores: clasificación y resultados que deben informarse

Mié, 01/02/2017 - 12:16 -- Genetaq

En el último número de enero de Genetics in Medicine, Hilmes et al. investigaron el uso de la secuenciación del genoma para el estudio de portadores preconcepcionales. La secuenciación del genoma podría identificar miles de condiciones ligadas al X y autosómicas recesivas que podrían ser reveladas durante el consejo preconcepcional o prenatal.

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