Secuenciación de exoma y genoma: una revolución en el descubrimiento y diagnóstico de enfermedades monogénicas
En este artículo, Stranneheim y col. analizan cómo la secuenciación masiva ha revolucionado el análisis de variantes en genética humana. Estas técnicas han estado fuera del alcance de grupos de investigación y laboratorios de diagnóstico, pero ahora tenemos la posibilidad de analizar genomas humanos completos en un tiempo y coste razonable. Esto representa un inmenso avance es nuestra capacidad de proporcionar diagnósticos moleculares a los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias.