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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Secuenciación de exoma y genoma: una revolución en el descubrimiento y diagnóstico de enfermedades monogénicas

Mié, 05/10/2016 - 14:49 -- Genetaq

En este artículo, Stranneheim y col. analizan cómo la secuenciación masiva ha revolucionado el análisis de variantes en genética humana. Estas técnicas han estado fuera del alcance de grupos de investigación y laboratorios de diagnóstico, pero ahora tenemos la posibilidad de analizar genomas humanos completos en un tiempo y coste razonable. Esto representa un inmenso avance es nuestra capacidad de proporcionar diagnósticos moleculares a los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias.

REEVALUACIÓN DE LA PATOGENICIDAD DE GENES MENDELIANOS USANDO 7,855 CASOS DE MIOCARDIOPATÍA Y 60,706 MUESTRAS DE REFERENCIA

Mié, 07/09/2016 - 12:07 -- Genetaq

La interpretación actual de variantes en genes asociados a herencia mendeliana se ha ido quedado atrás a la vez que la secuenciación se ha hecho más accesible. Los estudios de secuenciación a gran escala actuales representan un gran desafío para la interpretación al mismo tiempo que brindan una oportunidad inestimable para caracterizar el espectro y la importancia de variantes raras.

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