Síndrome de Smith-Magenis-like identifica variantes de novo probablemente patogénicas gracias al exoma
Blog
Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!
Nuevas pruebas validadas en Genetaq Abril 2017
Nos gustaría presentarles las nuevas pruebas que hemos añadido a nuestro catálogo en el mes de abril:
Hirschsprung, Enfermedad de (ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, RET)
BIOINFORMÁTICA PARA INICIADOS. CAPÍTULO 4. AMPLIACIÓN DE LA ANOTACIÓN AUTOMÁTICA DE VARIANTES MITOCONDRIALES EMPLEANDO LA BASE DE DATOS MITOMAP Y BASH SCRIPTING.
En este capítulo se va a explicar, a grandes rasgos, cómo se puede adaptar a nuestras necesidades una tabla de variantes generada por un programa especializado en el análisis y anotación de variantes de de ADN mitocondrial como MtoolBox1. Se empleará para ello el lenguaje bash y la base de datos Mitomap2.
“Clinical Next-Generation Sequencing Database” una herramienta para el manejo y clasificación de variantes genéticas
Los avances en secuenciación masiva (NGS) han dado lugar a un nuevo desafío en la genética, debido a la dificultad en la interpretación de variantes y al manejo de grandes cantidades de datos. En este artículo, Nishio S y col., describen una nueva herramienta, denominada “Clinical NGS Database” para mejorar el flujo de trabajo con técnicas de secuenciación masiva. Este software ofrece una doble aproximación para la clasificación de variantes.