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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
En el último número de enero de Genetics in Medicine, Hilmes et al. investigaron el uso de la secuenciación del genoma para el estudio de portadores preconcepcionales. La secuenciación del genoma podría identificar miles de condiciones ligadas al X y autosómicas recesivas que podrían ser reveladas durante el consejo preconcepcional o prenatal.
El síndrome de la muerte súbita infantil (SIDS) se describe como una muerte súbita e inexplicada de un niño menor de un año aparentemente sano. Los estudios genéticos indican que más del 35% de los casos podrían explicarse por enfermedades genéticas o familiares tales como miocardiopatías, canalopatías o enfermedades metabólicas, las cuales no se detectan en los procedimientos convencionales de autopsia forense.
Nos gustaría presentarles las nuevas pruebas que hemos añadido a nuestro catálogo en el mes de febrero:
CINCA, Síndrome de: Secuenciación gen NLRP3 (CIAS1) (resto de exones)
Lipofuscinosis ceroide neuronal (infantil y juvenil): Secuenciación gen TPP1 (CLN2)
En el ámbito de nuestro trabajo es frecuente que tras los procesos de análisis, los resultados finales se presenten en forma de tabla de variantes, y se visualicen en una hoja de cálculo. Microsoft Excel es una herramienta muy eficaz que se puede usar para manipular, analizar y presentar estos resultados. A veces, no obstante, a pesar del amplio conjunto de características que ofrece la interfaz de usuario estándar de Excel, es posible que se desee encontrar una manera más fácil de realizar una tarea repetitiva y común, o de realizar alguna tarea no incluida en la interfaz de usuario.