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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Redefiniendo regiones intragénicas y priorizando la interpretación de variantes

Mié, 05/10/2016 - 15:07 -- Genetaq

Actualmente la clasificación de las variantes no descritas es un gran desafío debido a la elección generalizada de la secuenciación genómica en la clínica y en el campo de la medicina personalizada en general. Esto es en gran parte debido a que la mayoría de las variantes no descritas no tienen datos funcionales, genéticos o poblacionales que apoyen su clasificación clínica.

NGS y la detección de portadores previa a la concepción

Mié, 05/10/2016 - 15:04 -- Genetaq

El avance y la disminución en el coste de las técnicas de secuenciación masiva han producido una evolución en la detección de portadores de enfermedades graves de herencia recesiva. Estas técnicas permiten, aparte de aumentar el conocimiento sobre el riesgo de engendrar un hijo que padezca una enfermedad genética, disminuir en última instancia el número de niños nacidos con enfermedades graves.

Nuevas asociaciones gen-enfermedad y raros trastornos imprevistos

Mié, 05/10/2016 - 14:53 -- Genetaq

Con las actuales técnicas de secuenciación de exomas, Van de Warrenburg y sus colaboradores consiguieron ampliar el espectro de dos de los trastornos motores mas prevalentes: la ataxia cerebelosa (AC) y la paraplejía espástica hereditaria (PEH), cuyos resultados han publicado en European Journal of Human Genetics este mes.

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