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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Identifican al gen SMCHD1 como modificador epigenético del alelo D4Z4 y como factor causal de la FSHD tipo 2

Mar, 18/12/2012 - 13:52 -- Genetaq

El macrosatélite D4Z4, localizado en la región subtelomérica 4q35, posee entre 11 y 100 segmentos  de ADN repetidos en los alelos normales y contiene el gen DUX4, que codifica para un factor de transcripción que se expresa en la línea germinal pero que es epigenéticamente suprimido en los tejidos somáticos.

Un mapa integrado de la variabilidad genética de 1.092 genomas humanos: el Proyecto 1000 Genomas.

Mar, 13/11/2012 - 18:56 -- Genetaq

Nature ha vuelto a revolucionar el panorama genético internacional; si tan solo hace dos meses publicó los resultados del proyecto ENCODE, ahora hace lo propio con el Proyecto 1000 Genomas los resultados obtenidos del estudio del genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones procedentes de Europa, Asia, África subsahariana y América

Una nueva función para la proteína de supervivencia de motoneuronas como un regulador de la traducción.

Mar, 13/11/2012 - 18:49 -- Genetaq

SMN1 (MIM *600354), el gen implicado en la atrofia muscular espinal (SMA) (MIM #253300), juega un papel de limpieza en la biogénesis de ribonucleoproteínas de ARN nuclear pequeño. SMN está presente en focos granulares a lo largo de la proyección axonal de las motoneuronas. Estos gránulos de ARN median en el transporte de ARNm específicos a lo largo de las neuritas y regula su localización, estabilización y traducción local.

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