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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Identifican una mutación en el gen HSF2 asociada a azoospermia idiopática.

Mié, 06/02/2013 - 12:20 -- Genetaq

Hasta ahora, aunque había evidencia de que el gen HSF2 participaba de forma activa en la espermatogénesis, no se había identificado ninguna mutación en hombres infértiles. En un estudio publicado recientemente, Mou y colaboradores, tras estudiar a 766 pacientes con azoospermia idiopática (AI), identifican varias mutaciones missense en este gen.

Mutación intrónica profunda en el gen ATM detectada por resecuenciación genómica y corregida “in vitro” por oligonucleótidos morfolino antisentido (AMO).

Mar, 18/12/2012 - 13:54 -- Genetaq

El reciente desarrollo de las técnicas de secuenciación de ADN de nueva generación (Next-Generation DNA Sequencing, NGS) está cambiando la estrategia para la búsqueda de mutaciones en las enfermedades genéticas humanas. Cavalieri et al., han aplicado la NGS al estudio de un paciente afecto de ataxia-telangiectasia en el cual una de las dos mutaciones esperadas no fue encontrada mediante el screening con: DHPLC, secuenciación de cDNA y MLPA.

Identifican al gen SMCHD1 como modificador epigenético del alelo D4Z4 y como factor causal de la FSHD tipo 2

Mar, 18/12/2012 - 13:52 -- Genetaq

El macrosatélite D4Z4, localizado en la región subtelomérica 4q35, posee entre 11 y 100 segmentos  de ADN repetidos en los alelos normales y contiene el gen DUX4, que codifica para un factor de transcripción que se expresa en la línea germinal pero que es epigenéticamente suprimido en los tejidos somáticos.

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