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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
Las variantes truncantes de la titina (TTNtv) comúnmente causan miocardiopatía dilatada (DCM). Las TTNtv también se encuentran en el ∼1% de la población general, donde pueden ser silentes, reflejando quizás factores alélicos. Para entender mejor los TTNtv, los autores integraron series alélicas de TTN, con imágenes cardiacas y datos genómicos en humanos y estudiaron modelos de ratones con TTNtv dispares.
El síndrome de Noonan es una patología multigénica que causa talla baja, cardiopatías, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. Uno de los genes implicados en esta enfermedad es el gen RIT1. Hace unos meses, Kouz y colaboradores publicaron un artículo en el que hacían una correlación genotipo-fenotipo entre pacientes que contenían mutaciones en heterocigosis en este gen, descrito recientemente como un nuevo gen causante del síndrome de Noonan, responsable de entre el 5% y el 10% del total de los casos de pacientes con este síndrome.
Nos gustaría presentarles las nuevas pruebas que hemos añadido a nuestro catálogo en el mes de diciembre:
En las próximas entradas del blog vamos a tratar diversos lenguajes de programación que pueden emplearse en el ámbito de la Bioinformática para tratar todo tipo de datos que deban ser analizados en la Unidad.