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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
En un reciente estudio, publicado en la revista Scientific Reports, bajo el título Soliton driven angiogénesis, científicos de la Universidad Carlos III de Madrid, realizan una descripción matemática de las ecuaciones diferenciales de la densidad de los vasos sanguíneos asociados al crecimiento de tumores. Los investigadores aseguran que las puntas de los vasos sanguíneos se propagan como un solitón, una onda solitaria similar a la de un tsunami.
En este artículo, Jia y col abordan el valor diagnóstico de la secuenciación masiva de un panel de genes cardiacos en trastornos cardíacos congénitos no sindrómicos (CHD), para ello secuencian la región codificante de 57 genes implicados previamente en CHD en 36 pacientes de 13 familias con CHD no sindrómico con una herencia probablemente autosómica dominante.
Este mes queremos resumir el trabajo del Dr. Hany colaboradores debido a su importancia. Las diferencias fenotípicas en las respuestas de fármacos se han asociado con loci farmacogenómicos conocidos, pero aún quedan muchos por caracterizar. Su grupo desarrolló paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) para permitir una inspección amplia y no sesgada de los genes que participan en la farmacocinética (FC) y la farmacodinámica (FD).
La mejor forma de analizar la potencial patogenicidad de una variante missense, es midiendo el grado de conservación del aminoácido sustituido. Sin embargo, la presencia de variantes compensadas como el alelo silvestre en proteínas ortólogas de otras especies de mamíferos, dificulta la evaluación del impacto de esta variante.
Las variantes compensadas constituyen al menos el 4% de todas las variantes conocidas, por lo tanto representan una importante fuente de error, ya que pueden ser clasificadas como benignas.