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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
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Palomares-Bralo et al. han enviado una carta al editor de Genetics in Medicine para destacar la importancia de tener en cuenta mutaciones en genes imprintados como causa de discapacidad intelectual (DI) y malformaciones congénitas (MC), así como un posible mosaicismo parental.
El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías. Se presentó un caso donde el paciente presentaba una clínica compatible con síndrome de Noonan y mediante NGS se secuenciaron un panel experimental de genes. Se detectó una variante patogénica missense en el gen NF1. Existen otros pacientes descritos en bibliografía a los que también se le han detectado variantes patogénicas en dicho gen.
El diagnóstico de ADPKD es un desafío debido a la heterogeneidad alélica, un elevado contenido en GC, y una alta homología entre el gen PKD1 y sus pseudogenes.