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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Identifican nuevas mutaciones en los genes CRB1 y ABCA4 que causan amaurosis congénita de Leber y la enfermedad de Stargardt

Jue, 07/03/2013 - 12:32 -- Genetaq

La amaurosis congénita de Leber y la enfermedad de Stargardt son patología de los ojos que se presentan en los primeros años de vida. Jonsson F. y col. han estudiado una gran familia del Norte de Suecia, cuyos miembros presentaban retinitis pigmentosa de aparición temprana y distrofia macular juvenil.

Enfermedades raras: documental en La Noche Temática de TVE.

Mié, 27/02/2013 - 16:07 -- Genetaq

Con motivo del día internacional de las enfermedades raras que se celebra el próximo 28 de febrero, La 2 de TVE emite en La Noche Temática: “Unos huesos extraordinarios” y “Hayley: la adolescente más vieja del mundo”, dos documentales que nos acercan al día a día de los pacientes. Se estrena el próximo sábado 3 de marzo a las 23:00 y luego se podrá ver en el enlace http://www.rtve.es/alacarta/videos/la-noche-tematica/.

Caracterizan genética y funcionalmente dos casos extremadamente raros de Síndrome de Williams con enfermedad granulomatosa crónica.

Mié, 06/02/2013 - 12:26 -- Genetaq

El síndrome de Williams (SW) se produce por una microdeleción en heterocigosis de 1.55 a 1.83 Mb en la región cromosómica 7q11.23.  La deleción puede incluir al gen NCF1, que codifica una proteína de la enzima NADPH oxidasa de los leucocitos, esencial para la defensa contra microorganismos patógenos y que parece estar implicada en la hipertensión que aparece en el SW. Se cree que los pacientes con dos copias del gen NCF1 funcionales tienen más riesgo de sufrir hipertensión que los que sólo tienen una copia.

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