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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Una nueva función para la proteína de supervivencia de motoneuronas como un regulador de la traducción.

Mar, 13/11/2012 - 18:49 -- Genetaq

SMN1 (MIM *600354), el gen implicado en la atrofia muscular espinal (SMA) (MIM #253300), juega un papel de limpieza en la biogénesis de ribonucleoproteínas de ARN nuclear pequeño. SMN está presente en focos granulares a lo largo de la proyección axonal de las motoneuronas. Estos gránulos de ARN median en el transporte de ARNm específicos a lo largo de las neuritas y regula su localización, estabilización y traducción local.

El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

Científicos del CRG utilizan “Dedos de zinc” para reducir la expresión de HTT mutado en la enfermedad de Huntington

Mar, 16/10/2012 - 12:25 -- Genetaq

Investigadores del CRG (Centro de Regulación Genómica) de Barcelona han conseguido reducir la expresión del gen HTT (MIM *613004) mutado mediante el uso de proteínas denominadas “Dedos de zinc”, retardando el avance de la enfermedad de Huntington (HD MIM #143100) en ratones, según publican este mes en la revista

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