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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Mutación intrónica profunda en el gen ATM detectada por resecuenciación genómica y corregida “in vitro” por oligonucleótidos morfolino antisentido (AMO).

Mar, 18/12/2012 - 13:54 -- Genetaq

El reciente desarrollo de las técnicas de secuenciación de ADN de nueva generación (Next-Generation DNA Sequencing, NGS) está cambiando la estrategia para la búsqueda de mutaciones en las enfermedades genéticas humanas. Cavalieri et al., han aplicado la NGS al estudio de un paciente afecto de ataxia-telangiectasia en el cual una de las dos mutaciones esperadas no fue encontrada mediante el screening con: DHPLC, secuenciación de cDNA y MLPA.

Identifican al gen SMCHD1 como modificador epigenético del alelo D4Z4 y como factor causal de la FSHD tipo 2

Mar, 18/12/2012 - 13:52 -- Genetaq

El macrosatélite D4Z4, localizado en la región subtelomérica 4q35, posee entre 11 y 100 segmentos  de ADN repetidos en los alelos normales y contiene el gen DUX4, que codifica para un factor de transcripción que se expresa en la línea germinal pero que es epigenéticamente suprimido en los tejidos somáticos.

Un mapa integrado de la variabilidad genética de 1.092 genomas humanos: el Proyecto 1000 Genomas.

Mar, 13/11/2012 - 18:56 -- Genetaq

Nature ha vuelto a revolucionar el panorama genético internacional; si tan solo hace dos meses publicó los resultados del proyecto ENCODE, ahora hace lo propio con el Proyecto 1000 Genomas los resultados obtenidos del estudio del genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones procedentes de Europa, Asia, África subsahariana y América

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