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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Varianes truncantes en TTN afectan la función del corazón

Mié, 30/11/2016 - 10:10 -- Genetaq

Las variantes truncantes de la titina (TTNtv) comúnmente causan miocardiopatía dilatada (DCM). Las TTNtv también se encuentran en el ∼1% de la población general, donde pueden ser silentes, reflejando quizás factores alélicos. Para entender mejor los TTNtv, los autores integraron series alélicas de TTN, con imágenes cardiacas y datos genómicos en humanos y estudiaron modelos de ratones con TTNtv dispares.

Síndrome de Noonan :RIT1 y defectos cardiacos congénitos

Mié, 30/11/2016 - 10:08 -- Genetaq

El síndrome de Noonan es una patología multigénica que causa talla baja, cardiopatías, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. Uno de los genes implicados en esta enfermedad es el gen RIT1. Hace unos meses, Kouz y colaboradores publicaron un artículo en el que hacían una correlación genotipo-fenotipo entre pacientes que contenían mutaciones en heterocigosis en este gen, descrito recientemente como un nuevo gen causante del síndrome de Noonan, responsable de entre el 5% y el 10% del total de los casos de pacientes con este síndrome.

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