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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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El amplio espectro de variantes genéticas de POT1 se correlaciona con múltiples tipos de cáncer

Mié, 06/09/2017 - 10:18 -- Genetaq

La proteína POT1 se une y protege las telomerasas. Las variantes en línea germinal en el gen POT1 se han asociado recientemente con riesgo de desarrollar tumores en diferentes tejidos tales como la leucemia linfocítica familiar, tumores colorrectales, glioma y melanoma. Este equipo de investigación recientemente descubrió que la variante p.R117C en este gen se asocia a angiosarcoma cardíaco familiar (CAS) en familias afectas de síndrome de tipo Li-Fraumeni (LFL).

Validación de pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos

Mié, 28/06/2017 - 12:50 -- Genetaq

Este mes, queremos destacar el trabajo de Schlaberg y colaboradores por su preocupación en la validación de las pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos. Como todos sabemos, la secuenciación metagenómica puede utilizarse para la detección de cualquier patógeno utilizando las nuevas metodologías de NGS sin sesgo y sin necesidad de amplificación específica de la secuencia.

Mosaicismo somático con reversión a la normalidad de un alelo mutado de transtiretina relacionado con una polineuropatía amiloidótica familiar

Mié, 28/06/2017 - 12:33 -- Genetaq

La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una neuropatía progresiva, con aparición en la edad adulta y alta mortalidad. Se relaciona con una alteración de la proteína plasmática transtiretina (TTR), responsable de los depósitos amiloides en el sistema nervioso periférico. Los autores de este estudio informan de una familia con varios miembros afectos de FAP relacionados con la mutación E109Q, la cual se presentó en mosaicismo somático con una reversión a la normalidad (wild type).

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