...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Blog

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Las mutaciones somáticas en RET son infradetectadas en la enfermedad de Hirschsprung

Jue, 16/11/2017 - 14:12 -- Genetaq

El propósito del estudio de Jiang et al. era determinar la frecuencia del mosaicismo en RET en la enfermedad de Hirschsprung (HSCR), testar si ha sido subestimado y evaluar su contribución al riesgo de HSCR.

Con este fin, la secuenciación dirigida de exoma (n = 83) y la secuenciación del gen RET (n = 69) fue llevada a cabo, la secuenciación profunda basada en amplicones fue aplicada en muestras de múltiples tejidos, y la clonación TA fue utilizada para validación.

Mutaciones bialélicas en el gen de la ferredoxina reductasa causan una nueva mitocondriopatía con atrofia óptica

Jue, 16/11/2017 - 13:42 -- Genetaq

 

Los grupos hierro-azufre (Fe-S) son cofactores ubicuos esenciales para varios procesos celulares, incluyendo la respiración de la mitocondria, la reparación del ADN y la homeostasis del hierro. Un número de trastornos continuamente en aumento están siendo asociados con la interrupción de la biogénesis de los grupos Fe-S.

Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

Mié, 06/09/2017 - 10:32 -- Genetaq

El mosaicismo representa probablemente una causa subreportada de trastornos genéticos debido a los desafíos que plantea su detección durante el diagnóstico molecular de rutina. Stosser et al.  han evaluado la frecuencia de mosaicismo detectado por NGS (next-generation sequencing) en genes asociados con trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia.

Las mutaciones exónicas en mosaico contribuyen al riesgo de sufrir trastorno del espectro autista

Mié, 06/09/2017 - 10:25 -- Genetaq

Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos. Krupp y col., aprovechando datos de secuenciación de exomas en una cohorte amplia de familias con trastornos del espectro autista (la colección de Simons Simplex), han evaluado de manera sistemática el papel potencial de las mutaciones en mosaico postzigóticas (PMMs) en el autismo.

Páginas