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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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BIOINFORMÁTICA PARA INICIADOS. CAPÍTULO 3. MACROS EN EXCEL PARA AUTOMATIZAR PROCESOS. EL LENGUAJE VBA

Mié, 01/02/2017 - 11:55 -- Genetaq

En el ámbito de nuestro trabajo es frecuente que tras los procesos de análisis, los resultados finales se presenten en forma de tabla de variantes, y se visualicen en una hoja de cálculo. Microsoft Excel es una herramienta muy eficaz que se puede usar para manipular, analizar y presentar estos resultados. A veces, no obstante, a pesar del amplio conjunto de características que ofrece la interfaz de usuario estándar de Excel, es posible que se desee encontrar una manera más fácil de realizar una tarea repetitiva y común, o de realizar alguna tarea no incluida en la interfaz de usuario.

NGS de alta profundidad. Mutaciones somáticas en PIK3CA y síndromes de sobrecrecimiento

Mié, 01/02/2017 - 11:38 -- Genetaq

Es de sobra conocido que la secuenciación de nueva generación ha revolucionado la genética clínica gracias a sus grandes ventajas a la hora del estudio de mutaciones. Uno de los usos más expandidos de estas técnicas ha sido en el estudio de alteraciones somáticas postzigóticas asociadas con anormalidades fenotípicas congénitas.

Blog de bioinformática para iniciados. Capítulo 2. La importancia del shell scripting.

Mié, 30/11/2016 - 10:12 -- Genetaq

Como avanzamos en entradas anteriores, vamos a introducir los diferentes lenguajes de programación utilizados en bioinformática. En esta ocasión nos centraremos en los shell scripts, explicaremos qué son, para qué sirven y cómo ejecutarlos. Con esta entrada se pretende introducir una serie de conceptos sencillos sobre la programación en bash, y cómo su uso permite la creación y optimización de un pipeline para el procesado y análisis de datos bioinformáticos.

ACMG SF v2.0: una declaración política del American College of Medical Genetics and Genomics.

Mié, 30/11/2016 - 10:11 -- Genetaq

En 2013, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publicó una lista mínima de genes para ser informados como hallazgos incidentales o secundarios y de este modo promover la estandarización de la trasmisión de información procesable obtenida de la secuenciación clínica del genoma. El objetivo fue identificar y manejar los riesgos para una selección de trastornos genéticos de penetrancia alta a través de intervenciones establecidas y dirigidas a la prevención o reducción significativa de mortalidad y morbilidad.

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