...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Blog

Secuenciación del genoma y estudio de portadores: clasificación y resultados que deben informarse

Mié, 01/02/2017 - 12:16 -- Genetaq

En el último número de enero de Genetics in Medicine, Hilmes et al. investigaron el uso de la secuenciación del genoma para el estudio de portadores preconcepcionales. La secuenciación del genoma podría identificar miles de condiciones ligadas al X y autosómicas recesivas que podrían ser reveladas durante el consejo preconcepcional o prenatal.

Exoma (WES) post-mortem a una gran cohorte de muerte súbita infantil

Mié, 01/02/2017 - 12:12 -- Genetaq

El síndrome de la muerte súbita infantil (SIDS) se describe como una muerte súbita e inexplicada de un niño menor de un año aparentemente sano.  Los estudios genéticos indican que más del 35% de los casos podrían explicarse por enfermedades genéticas o familiares tales como miocardiopatías, canalopatías o enfermedades metabólicas, las cuales no se detectan en los procedimientos convencionales de autopsia forense.

Páginas