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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Exoma (WES) post-mortem a una gran cohorte de muerte súbita infantil

Mié, 01/02/2017 - 12:12 -- Genetaq

El síndrome de la muerte súbita infantil (SIDS) se describe como una muerte súbita e inexplicada de un niño menor de un año aparentemente sano.  Los estudios genéticos indican que más del 35% de los casos podrían explicarse por enfermedades genéticas o familiares tales como miocardiopatías, canalopatías o enfermedades metabólicas, las cuales no se detectan en los procedimientos convencionales de autopsia forense.

BIOINFORMÁTICA PARA INICIADOS. CAPÍTULO 3. MACROS EN EXCEL PARA AUTOMATIZAR PROCESOS. EL LENGUAJE VBA

Mié, 01/02/2017 - 11:55 -- Genetaq

En el ámbito de nuestro trabajo es frecuente que tras los procesos de análisis, los resultados finales se presenten en forma de tabla de variantes, y se visualicen en una hoja de cálculo. Microsoft Excel es una herramienta muy eficaz que se puede usar para manipular, analizar y presentar estos resultados. A veces, no obstante, a pesar del amplio conjunto de características que ofrece la interfaz de usuario estándar de Excel, es posible que se desee encontrar una manera más fácil de realizar una tarea repetitiva y común, o de realizar alguna tarea no incluida en la interfaz de usuario.

NGS de alta profundidad. Mutaciones somáticas en PIK3CA y síndromes de sobrecrecimiento

Mié, 01/02/2017 - 11:38 -- Genetaq

Es de sobra conocido que la secuenciación de nueva generación ha revolucionado la genética clínica gracias a sus grandes ventajas a la hora del estudio de mutaciones. Uno de los usos más expandidos de estas técnicas ha sido en el estudio de alteraciones somáticas postzigóticas asociadas con anormalidades fenotípicas congénitas.

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