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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia

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Mar, 03/04/2018 - 17:11 -- Genetaq

En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinting mediante secuenciación de exoma completo en familias con al menos un miembro afecto por alteración de imprinting multilocus. Para ello secuenciaron 38 pedigrís con probandos afectos, y en 5 de ellos con variante materna detectada en NLRP5. Los autores detectaron en 15 de los pedigrís variantes raras potencialmente deletéreas en varios genes, entre los que se incluyen NLRP2, NLRP7 y PADI6. Finalmente concluyen que estos resultados evidencian que factores genéticos maternos afectan ovocito y por lo tanto al desarrollo de la descendencia, y que es recomendable el análisis de variantes de efecto materno en familias con enfermedades de imprinting atípicas

 

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