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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Validación de pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos

Mié, 28/06/2017 - 12:50 -- Genetaq

Este mes, queremos destacar el trabajo de Schlaberg y colaboradores por su preocupación en la validación de las pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos. Como todos sabemos, la secuenciación metagenómica puede utilizarse para la detección de cualquier patógeno utilizando las nuevas metodologías de NGS sin sesgo y sin necesidad de amplificación específica de la secuencia. La demostración de esto se ha demostrado en brotes de enfermedades infecciosas de causas desconocidas y en pacientes con sospecha de infecciones, pero resultados negativos para las pruebas convencionales. Las pruebas metagenómicas por NGS son muy prometedoras para mejorar el diagnóstico de enfermedades infecciosas, especialmente en pacientes inmunocomprometidos y críticamente enfermos.

 

El objetivo de su estudio era discutir los retos y proporcionar soluciones ejemplares para la validación de pruebas metagenómicas de detección de patógenos en laboratorios clínicos. También proporcionan un resumen de los requisitos reglamentarios actuales, en gran medida basado en la orientación previa para las pruebas NGS en genética y oncología. Se proporcionaron ejemplos de dos estudios de validación separados para los pasos del diseño del ensayo y la validación de los protocolos de laboratorio y bioinformática, para el control de la calidad.

 

Como conclusión pudieron afirmar que: aunque los flujos de trabajo de análisis de laboratorio y de datos son aún complejos, las pruebas metagenómicas por NGS para enfermedades infecciosas tienen cada vez más validación en laboratorios clínicos. Existen muchos paralelismos con las pruebas por NGS en otros campos. Sin embargo, la preparación de muestras, los algoritmos de análisis de datos que evolucionan rápidamente y las bases de datos de secuencias de referencia incompletas son idiosincrásicas para el campo de la microbiología y, a menudo, pasadas por alto

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28169558