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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

WES

Uso de PhenoVar como una ayuda de diagnóstico para genetistas clínicos en la interpretación de los datos de secuenciación del exoma completo

Mié, 07/02/2018 - 14:01 -- Genetaq

 

El uso clínico generalizado de la secuenciación del exoma (WES) requiere un enfoque que aborde cuestiones tales como los hallazgos incidentales y la predicción precisa de mutaciones causales entre la cantidad masiva de variaciones. Anteriormente, hemos propuesto un análisis de los datos del exoma basado en el fenotipo para abordar estos problemas y predecir el diagnóstico en el entorno clínico.

 

Exoma (WES) post-mortem a una gran cohorte de muerte súbita infantil

Mié, 01/02/2017 - 12:12 -- Genetaq

El síndrome de la muerte súbita infantil (SIDS) se describe como una muerte súbita e inexplicada de un niño menor de un año aparentemente sano.  Los estudios genéticos indican que más del 35% de los casos podrían explicarse por enfermedades genéticas o familiares tales como miocardiopatías, canalopatías o enfermedades metabólicas, las cuales no se detectan en los procedimientos convencionales de autopsia forense.