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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

VCF

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS

Lun, 07/09/2015 - 14:54 -- Genetaq

En el CGM GENETAQ somos conscientes de que en los últimos años se ha producido un gran avance de las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) permitiendo así un estudio más completo del genoma humano. A partir de este mes, CGM Genetaq incluye en este blog, diferentes entradas enfocadas a temas diversos relacionados con la bioinformática. No se trata de un Curso al uso, sino de una aproximación práctica para no iniciados, que permita un acercamiento al futuro cercano hacia el que nos dirigimos.