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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

trastorno del espectro autista

Las mutaciones exónicas en mosaico contribuyen al riesgo de sufrir trastorno del espectro autista

Mié, 06/09/2017 - 10:25 -- Genetaq

Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos. Krupp y col., aprovechando datos de secuenciación de exomas en una cohorte amplia de familias con trastornos del espectro autista (la colección de Simons Simplex), han evaluado de manera sistemática el papel potencial de las mutaciones en mosaico postzigóticas (PMMs) en el autismo.