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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

SPTB

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Artículos de CGM Genetaq publicados recientemente

Lun, 07/09/2015 - 14:32 -- Genetaq

La revista Human Genome Variation, ha publicado un trabajo realizado por la Dra. Pilar Carrasco en CGM Genetaq, donde se reporta una nueva mutación de splicing en el gen SPTB, que produce un ARN mensajero aberrante por la creación de un sitio de splicing 3’ de novo y la activación de un sitio críptico 5’. Hasta la fecha, no se han reportado mutaciones que afecten al proceso de splicing por la conjunción de estos dos mecanismos.

Próximo Congreso de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). CGM Genetaq participará con una comunicación oral

Jue, 07/05/2015 - 16:50 -- Genetaq

Una de las comunicaciones presentadas al Congreso de la AEGH, que se celebrará los días 13, 14 y 15 de Mayo de 2015 en Palma de Mallorca, ha sido seleccionada para su exposición oral. El trabajo realizado por la Dra. Pilar Carrasco, describe una nueva mutación de splicing en el gen SPTB que da lugar a un ARNm aberrante por un mecanismo no conocido a día de hoy.

La exposición se realizará el día 13 de Mayo a las 18.45h, en la Sala Magna del Auditorium de Palma de Mallorca.

Os esperamos.