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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

sistema de expresión heterólogo

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Los estudios funcionales son esenciales para la interpretación de variantes missense asociadas con expresividad variable

Mar, 05/06/2018 - 11:54 -- Genetaq

Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas. En consecuencia, la interpretación de su patogenicidad supone un desafío, especialmente cuando se asocian con variabilidad en  la enfermedad.