...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

secuenciación del genoma completo

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Descubriendo las lesiones genéticas subyacentes a la forma más grave de Enfermedad de Hirschsprung por secuenciación del genoma completo

Mar, 05/06/2018 - 11:47 -- Genetaq

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud variable del intestino distal. Un gran número de casos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung permanecen sin explicación.