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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Secuenciación de exoma completo

Utilidad clínica de la secuenciación del exoma en individuos con grandes regiones homocigóticas detectadas mediante análisis de microarray

Mar, 03/04/2018 - 17:17 -- Genetaq

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuos con ciertos trastornos del neurodesarrollo (NDD). Las plataformas de microarray son ampliamente utilizadas para informar hallazgos genómicos como variantes de número de copias (CNV), polimorfismos de nucleótido sencillo (SNP), pero también "secuencias de homocigosis" (ROH, de sus siglas en ingles runs of homozygosity) o regiones con "ausencia de heterocigosidad".

Exomas completos en el estudio de los trastornos del espectro autista

Jue, 03/12/2015 - 09:01 -- Genetaq

Este mes, en la revista Journal of Human Genetics, Hashimoto y colaboradores nos presentan un sistema experimental para identificar genes candidatos asociados a los trastornos del espectro autista (TEA) basado en la secuenciación del exoma completo, secuenciando 30 casos esporádicos (junto con los padres).