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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

PKD1

La secuenciación de genomas completos consigue superar la homología de los pseudogenes para diagnosticar la enfermedad del riñón poliquístico

Mar, 31/05/2016 - 16:18 -- Genetaq

Este mes destacamos los avances de Mallawaarachchi y sus colaboradores en relación con el diagnóstico de la enfermedad del riñón poliquístico autosómico dominante. Se trata de la enfermedad monogénica de riñón más común. Está causado por variantes patogénicas en los genes PKD1 y PKD2. Aunque existe una alta correlación entre el genotipo y el fenotipo, la secuenciación no forma parte de la rutina en la práctica clínica.

Veinte aniversario desde el descubrimiento del primer gen implicado en la enfermedad poliquística renal: estado actual de su genética y patogénesis

Mar, 02/12/2014 - 12:44 -- Genetaq

Han pasado veinte años desde que se descubrió el primer gen implicado en la enfermedad poliquística renal, el gen PKD1 (responsable de codificar la policistina 1), y han sido muchos los avances que se han producido a lo largo de estos años en cuanto al conocimiento de la genética y patogénesis de esta enfermedad.