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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia

Mar, 03/04/2018 - 17:11 -- Genetaq

En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinting mediante secuenciación de exoma completo en familias con al menos un miembro afecto por alteración de imprinting multilocus.