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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
Este mes, queremos destacar el trabajo de Schlaberg y colaboradores por su preocupación en la validación de las pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos. Como todos sabemos, la secuenciación metagenómica puede utilizarse para la detección de cualquier patógeno utilizando las nuevas metodologías de NGS sin sesgo y sin necesidad de amplificación específica de la secuencia.
Es de sobra conocido que la secuenciación de nueva generación ha revolucionado la genética clínica gracias a sus grandes ventajas a la hora del estudio de mutaciones. Uno de los usos más expandidos de estas técnicas ha sido en el estudio de alteraciones somáticas postzigóticas asociadas con anormalidades fenotípicas congénitas.
Este mes queremos resumir el trabajo del Dr. Hany colaboradores debido a su importancia. Las diferencias fenotípicas en las respuestas de fármacos se han asociado con loci farmacogenómicos conocidos, pero aún quedan muchos por caracterizar. Su grupo desarrolló paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) para permitir una inspección amplia y no sesgada de los genes que participan en la farmacocinética (FC) y la farmacodinámica (FD).
El avance y la disminución en el coste de las técnicas de secuenciación masiva han producido una evolución en la detección de portadores de enfermedades graves de herencia recesiva. Estas técnicas permiten, aparte de aumentar el conocimiento sobre el riesgo de engendrar un hijo que padezca una enfermedad genética, disminuir en última instancia el número de niños nacidos con enfermedades graves.