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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

next generation sequencing

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Detección de variaciones de número de copia mediante análisis pair-end next generation sequencing en patologías renales hereditarias

Mié, 07/02/2018 - 13:49 -- Genetaq

El análisis simultáneo de todos los genes relevantes para un fenotipo dado mediante paneles dirigidos de secuenciación masiva resulta ser de un coste más bajo y tener menor tiempo de respuesta que los establecidos mediante análisis secuencial. Estos paneles de genes múltiples son especialmente útiles para analizar enfermedades con heterogeneidad genética, tal como síndrome de Bartter o síndrome nefrótico esteroide-resistente, con diversos genes causativos conocidos.