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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

mosaicismo

Las mutaciones exónicas en mosaico contribuyen al riesgo de sufrir trastorno del espectro autista

Mié, 06/09/2017 - 10:25 -- Genetaq

Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos. Krupp y col., aprovechando datos de secuenciación de exomas en una cohorte amplia de familias con trastornos del espectro autista (la colección de Simons Simplex), han evaluado de manera sistemática el papel potencial de las mutaciones en mosaico postzigóticas (PMMs) en el autismo.

Mosaicismo somático con reversión a la normalidad de un alelo mutado de transtiretina relacionado con una polineuropatía amiloidótica familiar

Mié, 28/06/2017 - 12:33 -- Genetaq

La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una neuropatía progresiva, con aparición en la edad adulta y alta mortalidad. Se relaciona con una alteración de la proteína plasmática transtiretina (TTR), responsable de los depósitos amiloides en el sistema nervioso periférico. Los autores de este estudio informan de una familia con varios miembros afectos de FAP relacionados con la mutación E109Q, la cual se presentó en mosaicismo somático con una reversión a la normalidad (wild type).

Identificado un caso de mosaicismo somático del gen APC

Mar, 02/06/2015 - 15:37 -- Genetaq

Yamaguchi et al., investigadores del Instituto de Ciencias Médicas de la Universidad de Tokio, han detectado a través de técnicas de secuenciación masiva la mutación en mosaico c.G3175T, p.E1059X en aproximadamente el 12% de leucocitos periféricos de un paciente con poliposis adenomatosa familiar (FAP). Estudios genéticos previos de este paciente no habían detectado ninguna mutación patogénica en el gen APC mediante secuenciación convencional Sanger.

Aumento de la recurrencia de desórdenes genéticos influenciados por mosaicismo somático parental

Mié, 03/09/2014 - 11:32 -- Genetaq

El incremento de la sensibilidad de las técnicas genéticas ha revelado mutaciones en mosaico en tejidos somáticos en individuos aparentemente sanos. En el artículo de Campbell y col., se estudia que padres con mutaciones en mosaico también pueden tener su reflejo en la línea germinal, lo que puede causar elevada recurrencia de ciertos desórdenes genéticos de carácter dominante.

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