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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC); Genome Aggregation Database (gnomAD); interpretación de variantes

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Frecuencia de las variantes genéticas asociadas con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en la base de datos Genome Aggregation Database

Mié, 05/09/2018 - 16:56 -- Genetaq

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC,de sus siglas en inglés Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) es una enfermedad genética rara del músculo cardiaco, la cual es la mayor causa de arritmias potencialmente mortales y muerte cardiaca súbita en los adultos jóvenes y atletas. UN diagnóstico temprano y preciso puede ser crucial en el manejo efectivo de la ARVC y la prevención de la muerte súbita.