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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

imprinting

Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia

Mar, 03/04/2018 - 17:11 -- Genetaq

En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinting mediante secuenciación de exoma completo en familias con al menos un miembro afecto por alteración de imprinting multilocus.

Evidencia de anticipación en el síndrome de Beckwith-Wiedemann

Mié, 04/12/2013 - 14:54 -- Genetaq

Berland y colaboradores nos presentan el caso de dos hermanas y su primo diagnosticados de síndrome de Beckwith–Wiedemann clásico (BWS). Las madres de los niños y una tercera hermana tenían talla alta (178, 185 and 187 cm) y una presentaba características leves de BWS cuando era niña. Sus padres eran de estatura media: 173 cm la madre y 180 cm el padre.