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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Huntington

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Guía para la adecuada práctica del estudio genético molecular de la enfermedad de Huntington desarrollada por la EMQN/CMGS

Mar, 25/09/2012 - 11:48 -- Genetaq

La enfermedad de Huntington (HD, de sus siglas en inglés Huntington Disease, MIM #143100) es desorden progresivo con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas que está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido (CAG)n en el exón 1 del gen HTT (