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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Genoma humano

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Implicaciones funcionales de los polimorfismos de splicing en el genoma humano.

Mar, 07/05/2013 - 14:56 -- Genetaq

Kurmangaliyev et al. han utilizado los datos de The 1000 Genomes Project para estudiar los SNPs presentes en los sitios de splice,  observando diferentes tendencias. Los sitios de splice que portan SNPs están más presentes en genes expresados débilmente o en sitios de splice alternativos raramente usados. Tienden a tener una baja restricción selectiva y están probablemente menos conservados en ratón.

Proyecto ENCODE, redescubriendo el "ADN Basura"

Mar, 25/09/2012 - 12:25 -- Genetaq

El pasado 5 de Septiembre se presentaron los resultados del proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) que constituyen un hito histórico en el campo de la investigación genómica. Elegimos esta noticia para inaugurar nuestro blog -y el boletín de noticias Genetaq Reloaded- ya que estos apasionantes resultados enriquecen significativamente nuestra visión del genoma humano, su funcionamiento y regulación, lo cual tendrá importantes implicaciones biomédicas en un futuro cercano.