Genetaq

Próximo Congreso Internacional de la Asociación Europea de Genética Humana (ESGH). CGM Genetaq participará con dos comunicaciones en formato póster

El 49º congreso europeo de Genética Humana se celebrará en el Centro de Convenciones Internacionales de Barcelona durante los días 21 al 24 de mayo de 2016. CGM Genetaq expondrá “Familial case of osteogenesis imperfecta with three variants of clinical interest” y “Molecular diagnosis approach based on selection of candidate genes by priorization scripts. A case of two affected siblings presenting multi-minicore and central core disease respectively.” presentados por Javier López y Jose Miguel Lezana, respectivamente.

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS

En el CGM GENETAQ somos conscientes de que en los últimos años se ha producido un gran avance de las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) permitiendo así un estudio más completo del genoma humano. A partir de este mes, CGM Genetaq incluye en este blog, diferentes entradas enfocadas a temas diversos relacionados con la bioinformática. No se trata de un Curso al uso, sino de una aproximación práctica para no iniciados, que permita un acercamiento al futuro cercano hacia el que nos dirigimos.

Artículos de CGM Genetaq publicados recientemente

La revista Human Genome Variation, ha publicado un trabajo realizado por la Dra. Pilar Carrasco en CGM Genetaq, donde se reporta una nueva mutación de splicing en el gen SPTB, que produce un ARN mensajero aberrante por la creación de un sitio de splicing 3’ de novo y la activación de un sitio críptico 5’. Hasta la fecha, no se han reportado mutaciones que afecten al proceso de splicing por la conjunción de estos dos mecanismos.