Uso de PhenoVar como una ayuda de diagnóstico para genetistas clínicos en la interpretación de los datos de secuenciación del exoma completo
El uso clínico generalizado de la secuenciación del exoma (WES) requiere un enfoque que aborde cuestiones tales como los hallazgos incidentales y la predicción precisa de mutaciones causales entre la cantidad masiva de variaciones. Anteriormente, hemos propuesto un análisis de los datos del exoma basado en el fenotipo para abordar estos problemas y predecir el diagnóstico en el entorno clínico.
Alta incidencia de características de síndrome de Noonan, incluyendo corta estatura y estenosis pulmonar en pacientes portadores de mutaciones missense que afectan a p.Arg1809: correlación genotipo-fenotipo
La identificación de correlaciones genotipo-fenotipo es un reto debido al amplio rango clínico de la Neurofibromatosis Tipo 1, su naturaleza progresiva y la elevada diversidad de espectro de mutaciones. Los autores de este estudio presentan 136 casos con fenotipo distinto portadores de una de las 5 mutaciones missense en NF1 que afectan al residuo p.Arg1809.
Herencia digénica en el síndrome de Alport
Se han descrito diferentes síndromes con una posible herencia digénica, muchos de ellos con penetrancia incompleta. Este tipo de herencia suele ocurrir en genes que codifican proteínas con una relación funcional, tales como interacción proteína-proteína o que compartan rutas sin una interacción directa conocida, o bien en loci ligados genéticamente.
Utilidad clínica de secuenciación del exoma en enfermedades raras: galactosialidosis
En este artículo escrito por Prada y colaboradores se nos plantea un caso práctico donde la secuenciación del exoma ha servido para el diagnóstico de una enfermedad genética rara. Este tipo de patologías puede no ser diagnosticado durante años si su espectro de variación fenotípica no está bien caracterizado debido al reducido número de pacientes descritos en la literatura.