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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

expresividad variable

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Los estudios funcionales son esenciales para la interpretación de variantes missense asociadas con expresividad variable

Mar, 05/06/2018 - 11:54 -- Genetaq

Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas. En consecuencia, la interpretación de su patogenicidad supone un desafío, especialmente cuando se asocian con variabilidad en  la enfermedad.

Varianes truncantes en TTN afectan la función del corazón

Mié, 30/11/2016 - 10:10 -- Genetaq

Las variantes truncantes de la titina (TTNtv) comúnmente causan miocardiopatía dilatada (DCM). Las TTNtv también se encuentran en el ∼1% de la población general, donde pueden ser silentes, reflejando quizás factores alélicos. Para entender mejor los TTNtv, los autores integraron series alélicas de TTN, con imágenes cardiacas y datos genómicos en humanos y estudiaron modelos de ratones con TTNtv dispares.