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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

exoma

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Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia

Mar, 03/04/2018 - 17:11 -- Genetaq

En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinting mediante secuenciación de exoma completo en familias con al menos un miembro afecto por alteración de imprinting multilocus.

Las mutaciones exónicas en mosaico contribuyen al riesgo de sufrir trastorno del espectro autista

Mié, 06/09/2017 - 10:25 -- Genetaq

Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos. Krupp y col., aprovechando datos de secuenciación de exomas en una cohorte amplia de familias con trastornos del espectro autista (la colección de Simons Simplex), han evaluado de manera sistemática el papel potencial de las mutaciones en mosaico postzigóticas (PMMs) en el autismo.

SOS2 y LZTR1 asociados con el Síndrome de Noonan

Mar, 02/06/2015 - 15:48 -- Genetaq

Recientemente se ha publicado un trabajo por parte del equipo de Lopes Yamamoto en el que presentan dos nuevos genes asociados al Síndrome de Noonan (SN).

El SN se asocia por lo común a variantes patogénicas en 11 genes implicados en la ruta RAS/MAPK. Estas variantes explican alrededor del 75-80% de los casos, quedando el resto sin diagnóstico molecular. Los autores en su trabajo realizan un exoma a una cohorte de pacientes afectos de SN provenientes de diferentes poblaciones, incluyendo casos familiares.

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