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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

diagnóstico genético

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Utilidad clínica de la secuenciación del exoma en individuos con grandes regiones homocigóticas detectadas mediante análisis de microarray

Mar, 03/04/2018 - 17:17 -- Genetaq

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuos con ciertos trastornos del neurodesarrollo (NDD). Las plataformas de microarray son ampliamente utilizadas para informar hallazgos genómicos como variantes de número de copias (CNV), polimorfismos de nucleótido sencillo (SNP), pero también "secuencias de homocigosis" (ROH, de sus siglas en ingles runs of homozygosity) o regiones con "ausencia de heterocigosidad".

Detección de variaciones de número de copia mediante análisis pair-end next generation sequencing en patologías renales hereditarias

Mié, 07/02/2018 - 13:49 -- Genetaq

El análisis simultáneo de todos los genes relevantes para un fenotipo dado mediante paneles dirigidos de secuenciación masiva resulta ser de un coste más bajo y tener menor tiempo de respuesta que los establecidos mediante análisis secuencial. Estos paneles de genes múltiples son especialmente útiles para analizar enfermedades con heterogeneidad genética, tal como síndrome de Bartter o síndrome nefrótico esteroide-resistente, con diversos genes causativos conocidos.