...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Diagnóstico clínico

Cambiando el diagnóstico clínico: como la secuenciación masiva y las familias están alterando la manera en que las enfermedades raras están siendo descubiertas, estudiadas y tratadas

Mié, 02/04/2014 - 19:40 -- Genetaq

Les invitamos a leer este interesante comentario publicado en Genetics in Medicine que ha sido escrito por los padres (Matthew Might y Matt Wilsey) de dos pacientes con un nuevo síndrome recientemente diagnosticado (Enns et al.). Basándose en su experiencia, estos padres quieren ofrecernos su perspectiva del cambio que se está produciendo en el diagnóstico clínico.

El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.