...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

deleción

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Los alelos hipomórficos de NOTCH3 no causan CADASIL en humanos

Jue, 07/11/2013 - 10:53 -- Genetaq

Rutten y colaboradores han descrito dos nuevas mutaciones en el gen NOTCH3 que dan lugar a un codón de terminación prematuro, lo que se precide en una pérdida de función de NOTCH3. La primera mutación: c.307C>T, p.Arg103*, fue detectada en dos hermanos de 50 y 55 años, con MRI de cerebro y biopsia de piel incompatible con CADASIL.

Hipocalcemia neonatal, convulsiones neonatales y retraso intelectual en el síndrome de deleción 22q11.2

Mié, 03/07/2013 - 12:42 -- Genetaq

La hipocalcemia, una característica típica del síndrome de deleción 22q11.2, puede afectar al desarrollo neuronal, los autores sugieren que esta hipocalcemia podría estar asociada a formas más severas (y más raras) de retraso intelectual.

Defectos plaquetarios o expresión reducida en pacientes con la variante congénita del Síndrome de Rett (mutaciones en FOXG1).

Mar, 07/05/2013 - 15:24 -- Genetaq

La variante congénita del Síndrome de Rettes un desorden del desarrollo neurológico severo con características del síndrome de Rett clásico, con aparición durante el primer mes de vida.

El gen FOXG1 no se expresa solo en el cerebro, sino también en las plaquetas; Goubau y col. han estudiado la morfología de las plaquetas en varios pacientes con mutaciones en FOXG1. El microscopio electrónico mostró plaquetas más grandes, redondeadas, con menos gránulos densos y anormales gránulos alfa.

Identifican una deleción en la región 14q12 que no afecta al gen FOXG1 en tres pacientes con un fenotipo muy similar a la variante congénita del síndrome de Rett.

Mar, 07/05/2013 - 15:18 -- Genetaq

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres. Aproximadamente el 90 % de las pacientes con síndrome de Rett clásico (y un 40-60 % de las formas atípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El síndrome de Rett atípico es similar, pero no cumple todos los criterios diagnósticos del síndrome de Rett típico.

Páginas