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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

cribado neonatal

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Epidemiología genética de la hiperplasia suprarrenal congénita: datos de un estudio en Italia

Mié, 07/02/2018 - 14:06 -- Genetaq

En este artículo, los autores estudian cuál es la frecuencia alélica estimada (q) de hiperplasia suprarrenal congénita (congenital adrenal hiperplasia o CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD-CAH), y por qué proponen una prueba genética además del enfoque de cribado neonatal clásico en la detección de CAH en recién nacidos.