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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
Este será el último capítulo de nuestro blog de Bioinformática para no iniciados. Esto no significa (ni mucho menos) que se vayan a dejar de redactar entradas relacionadas con esta disciplina, hoy clave en el abordaje del estudio del genoma humano a partir de los datos de secuenciación masiva.
En esta entrada vamos a describir uno de los pasos esenciales del pipeline, la anotación de variantes. Una vez concluido el proceso de Variant Calling y obtenido el fichero de variantes vcf, la información que nos proporciona éste se centra en la localización cromosómica del cambio, la naturaleza del mismo, y una serie de características básicas extraídas tras el proceso de alineamiento.
En la entrada anterior, se expusieron las primeras órdenes del pipeline y los procesos llevados a cabo hasta obtener los datos de alineamiento contenidos en los ficheros BAM.
En este capítulo, se describe el conjunto de herramientas PicardTools, útil para manipular los ficheros de alineamiento, y el proceso de Variant Calling, cuyo resultado será el fichero VCF (Variant Call Format), en el que se almacenan todas las variantes de interés.
¿En qué punto del pipeline estamos?
¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?
Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.
En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.
¿Qué es un fichero FASTQ?