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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

BIOINFORMATICA

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

BIOINFORMÁTICA PARA INICIADOS. CAPÍTULO 3. MACROS EN EXCEL PARA AUTOMATIZAR PROCESOS. EL LENGUAJE VBA

Mié, 01/02/2017 - 11:55 -- Genetaq

En el ámbito de nuestro trabajo es frecuente que tras los procesos de análisis, los resultados finales se presenten en forma de tabla de variantes, y se visualicen en una hoja de cálculo. Microsoft Excel es una herramienta muy eficaz que se puede usar para manipular, analizar y presentar estos resultados. A veces, no obstante, a pesar del amplio conjunto de características que ofrece la interfaz de usuario estándar de Excel, es posible que se desee encontrar una manera más fácil de realizar una tarea repetitiva y común, o de realizar alguna tarea no incluida en la interfaz de usuario.

Blog de bioinformática para iniciados. Capítulo 2. La importancia del shell scripting.

Mié, 30/11/2016 - 10:12 -- Genetaq

Como avanzamos en entradas anteriores, vamos a introducir los diferentes lenguajes de programación utilizados en bioinformática. En esta ocasión nos centraremos en los shell scripts, explicaremos qué son, para qué sirven y cómo ejecutarlos. Con esta entrada se pretende introducir una serie de conceptos sencillos sobre la programación en bash, y cómo su uso permite la creación y optimización de un pipeline para el procesado y análisis de datos bioinformáticos.

BIOINFORMÁTICA PARA NO INICIADOS: CAPÍTULO VIII

Mar, 31/05/2016 - 15:51 -- Genetaq

Las inserciones/deleciones (en adelante indels) son las variantes genómicas que ocupan el segundo lugar en importancia de estudio, y el primer lugar si hablamos de variantes estructurales, con una cifra de 1.6 millones de polimorfismos de tipo indel en la población humana. En un individuo están presentes alrededor de 0.13-0.4 millones de pequeños indels, y de ellos, de 192 a 280 son frameshifts, mutaciones con desplazamiento, es decir, inserciones o deleciones de un número de nucleótido que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.

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