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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

ARN

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Artículos de CGM Genetaq publicados recientemente

Lun, 07/09/2015 - 14:32 -- Genetaq

La revista Human Genome Variation, ha publicado un trabajo realizado por la Dra. Pilar Carrasco en CGM Genetaq, donde se reporta una nueva mutación de splicing en el gen SPTB, que produce un ARN mensajero aberrante por la creación de un sitio de splicing 3’ de novo y la activación de un sitio críptico 5’. Hasta la fecha, no se han reportado mutaciones que afecten al proceso de splicing por la conjunción de estos dos mecanismos.

Identifican mutaciones intrónicas profundas en pacientes en los que no se habían encontrado cambios patogénicos mediante secuenciación de exones tradicional

Jue, 07/03/2013 - 12:53 -- Genetaq

La secuenciación génica tradicional no es completa y puede no detectar cambios intrónicos patogénicos. Excepto los primeros nucleótidos, los intrones no suelen estudiarse, con el consiguiente riesgo de perder variantes que afecten al proceso de splicing. El análisis de ARN constituye una herramienta valiosa para encontrar nuevas variantes cuando no se observan mutaciones mediante secuenciación de exones, y además, puede predecir el efecto de dichas variantes sobre el splicing.