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Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

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Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

Mié, 06/09/2017 - 10:32 -- Genetaq

El mosaicismo representa probablemente una causa subreportada de trastornos genéticos debido a los desafíos que plantea su detección durante el diagnóstico molecular de rutina. Stosser et al.  han evaluado la frecuencia de mosaicismo detectado por NGS (next-generation sequencing) en genes asociados con trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia.