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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

Mié, 06/09/2017 - 10:32 -- Genetaq

El mosaicismo representa probablemente una causa subreportada de trastornos genéticos debido a los desafíos que plantea su detección durante el diagnóstico molecular de rutina. Stosser et al.  han evaluado la frecuencia de mosaicismo detectado por NGS (next-generation sequencing) en genes asociados con trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia.