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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

ADPKD

Riñón poliquístico A.D. Mosaicismo genético y germinal

Mar, 07/04/2015 - 15:18 -- Genetaq

El riñón poliquístico A.D. (ADPKD) (genes PKD1 o PKD2) es un desorden genético heterogéneo. Tan et al. realizaron el análisis molecular de ADPKD en una mujer de 19 años y su padre. En el caso índice se identificó una mutación truncada (p.Val3584ArgfsX43) la cual estuvo ausente en la sangre periférica del padre (PBL). Esta mutación fue analizada en otros tejidos.

Veinte aniversario desde el descubrimiento del primer gen implicado en la enfermedad poliquística renal: estado actual de su genética y patogénesis

Mar, 02/12/2014 - 12:44 -- Genetaq

Han pasado veinte años desde que se descubrió el primer gen implicado en la enfermedad poliquística renal, el gen PKD1 (responsable de codificar la policistina 1), y han sido muchos los avances que se han producido a lo largo de estos años en cuanto al conocimiento de la genética y patogénesis de esta enfermedad.