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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Secuenciación dirigida para el perfil genético exhaustivo de los farmacogenes

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mié, 02/11/2016 - 10:30 -- Genetaq

Este mes queremos resumir el trabajo del Dr. Hany colaboradores debido a su importancia. Las diferencias fenotípicas en las respuestas de fármacos se han asociado con loci farmacogenómicos conocidos, pero aún quedan muchos por caracterizar. Su grupo desarrolló paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) para permitir una inspección amplia y no sesgada de los genes que participan en la farmacocinética (FC) y la farmacodinámica (FD). Estos paneles cuentan con sondas optimizadas repetidamente para capturar hasta 114 genes relacionados con FC / FD con alta cobertura (99,6%) y precisión (99,9%). La secuenciación de una cohorte coreana (n = 376) con los paneles permitió perfilar variantes accionables así como variantes raras de consecuencias funcionales desconocidas.

Cabe destacar que las variantes que se produjeron a baja frecuencia se enriquecieron con probables variantes dañinas de las proteínas y variantes no descritas previamente. Además, la evaluación in vitro de cuatro farmacogenes incluyendo CYP2C19 confirmó que muchas de estas variantes raras tienen un impacto funcional considerable. Este estudio sugiere que los paneles NGS dirigidos son plataformas fácilmente aplicables para facilitar la elaboración de perfiles completos de los farmacogenes, incluyendo variantes comunes pero también raras que justifican el cribado para la medicina personalizada.

En el C.B.M. Genetaq tenemos diferentes paneles de secuenciación masiva para múltiples pruebas genéticas incluyendo los genes CYP2C19 y CYP2D6 implicados en el metabolismo de fármacos antidepresivos. Además, realizamos el análisis de variantes y la interpretación de acuerdo con las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG).