...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Responsabilidades profesionales que aplican a la provisión y publicación de información fenotípica y genotípica en el contexto de la genética clínica y el diagnóstico genético

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mié, 07/02/2018 - 13:54 -- Genetaq

Las guías de buenas prácticas se están actualizando actualmente en muchas de las áreas de la Genómica. En documentos publicados previamente, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) abogó por un amplio intercambio de los datos clínicos y de laboratorio, de aquellos individuos que se hayan sometido a pruebas genómicas, con el objeto de facilitar el éxito en el diagnóstico clínico, la mejor interpretación posible de las variantes obtenidas,  y la correcta curación de literatura científica y bases de datos.

El  ACMG Board of Directors publica ahora las principales buenas prácticas que aplican a los profesionales involucrados en la provisión y publicación de información fenotípica y genotípica. El documento incluye recomendaciones específicas para clínicos, laboratorios, investigadores y revistas científicas, sobre dos temas principales: (1) primero, la provisión de datos clínicos, que debe incluir un pedigrí familiar, y ser lo suficientemente extenso como para permitir la priorización de variantes para el análisis. Estos datos clínicos deben ser considerados por el laboratorio para brindar la mejor interpretación e informe de los hallazgos encontrados. Tanto especialistas clínicos como laboratorios deben analizar e identificar aquellos estudios adicionales que puedan mejorar la interpretación, incluida la evaluación de muestras informativas de otros miembros familiares para clarificar la interpretación de variantes de significado incierto (VSI) que tengan una alta probabilidad de ser causantes de la indicación del estudio solicitado. Por otro lado, este documento (2) anima a los especialistas clínicos y a los laboratorios a publicar conjuntamente cuando ambos contribuyen, con el objeto de mejorar nuestra comprensión de las condiciones genéticas y la atención al paciente, indicando las pautas para determinar la contribución principal en la atribución de autoría y responsabilidad de las publicaciones.

 

Desde C.B.M. Genetaq estamos comprometidos con el cumplimiento de las recomendaciones nacionales e internacionales de todas aquellas responsabilidades que conducen a una mayor calidad en el diagnóstico y atención al paciente

 

 

Fuente de la noticia