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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

PKD1 en pacientes con poliquistosis renal mediante secuenciación de molécula única

Mié, 03/05/2017 - 12:27 -- Genetaq

El diagnóstico de ADPKD es un desafío debido a la heterogeneidad alélica, un elevado contenido en GC, y una alta homología entre el gen PKD1 y sus pseudogenes. La estrategia de secuenciación masiva de corta lectura (NGS), como es la usada en el caso de los exomas y genomas no es la indicada para la caracterización de estas regiones complejas debido a su escasa fiabilidad.Borràs y col.,han desarrollado el diagnóstico molecular mediante secuenciación de molécula única para  abordar el análisis complejo de PKD1. En este estudio, los autores demuestran un elevado poder de resolución usando la técnica de secuenciación masiva de molécula única y caracterizan una cohorte de 19 pacientes afectos de la enfermedad. Esta estrategia proporciona una elevada sensibilidad en la identificación de variantes patogénicas en PKD1, siendo diagnosticados el 94.7% de los pacientes. Se demuestra por tanto, que el estudio de pacientes de ADPKD es posible en una única prueba mediante la secuenciación de molécula única y sin la interferencia de secuencias homólogas de PKD1.

En C.G.M Genetaq abordamos el estudio de secuenciación del gen PKD1 desde la metodología de long-PCR. Como con la secuenciación de molécula única, permite evitar las interferencias debidas a regiones altamente homólogas causadas por pseudogenes de PKD1.