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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Nuevas pruebas validadas en Genetaq Septiembre 2017

Mié, 06/09/2017 - 10:08 -- Genetaq

Celíaca, Enfermedad: Tipificación HLA-DQ2 y HLA-DQ8

Porfiria aguda intermitente: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen HMBS

Leigh, Síndrome de: Secuenciación gen MT-ATP6

Mutación puntual: Estudio de ARN

Autoinflamatorio familiar, Síndrome: Secuenciación gen TNFAIP3

Discromatosis universal hereditaria 3: Secuenciación gen ABCB6

Enfermedad de Refsum: secuenciación gen PHYH

Helsmoortel-van der Aa, síndrome de: secuenciación gen ADNP

Sinostosis múltiple 3, Síndrome de: Secuenciación gen FGF9

Sinostosis múltiple 2, Síndrome de: Secuenciación gen GDF5

Sinostosis múltiple 1, Síndrome de: Secuenciación gen NOG

Sacarasa-isomaltasa, Déficit congénito de: Secuenciación gen SI

Artrogriposis, disfuncion renal y colestasis, tipo 2: Secuenciación gen VIPAS39

Bowel, Enfermedad de: Secuenciación gen IL10RB (CRFB4)

Bowel, Enfermedad de: Secuenciación gen IL10RA

Cistinuria: Secuenciación gen SLC7A9

Déficit de lipasa pancreática: Secuenciación gen PNLIP

Displasia capilar alveolar con desalineación de venas pulmonares: Secuenciación gen FOXF1

Descamación cutánea 2, Síndrome de: Secuenciación gen TGM5

Hutchinson-Gilford progeria, Síndrome de: Secuenciación gen LMNA

Kenny-Caffey tipo 1, Síndrome de: Secuenciación gen TBCE

Blastoma pleuropulmonar: Secuenciación gen DICER1

Bernard-Soulier tipo B, Síndrome de: Secuenciación gen GP1BB

Panel NGS (hasta 15 genes)

Panel NGS (16-50 genes)

Panel NGS (más de 50 genes)

Parkes Weber, Síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen RASA1

Paraplejia espástica 7: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen SPG7

Hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 17-alfa-hidroxilasa: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen CYP17A1

Deficiencia cerebral de creatinina 1: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen SLC6A8