Miocardiopatía hipertrófica familiar: Secuenciación del gen ACTC1
Schinzel-Giedion, Síndrome de: Secuenciación gen SETBP1 Hiper-IgE, Síndrome de: Secuenciación gen DOCK8
Hiper-IgE, Síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen STAT3
Hiper-IgE, Sínfrome de: Secuenciación gen DOCK8
Axenfeld-Rieger tipo 3, Síndrome de: Secuenciación gen FOXC1
Obesidad mórbida debida a deficiencia de receptor de leptina: Secuenciación gen LEPR
Unverricht-Lundborg, Enfermedad de: Expansión dodecámero gen CSTB
Epilepsia focal con trastorno del habla y con o sin retraso mental: Secuenciación gen GRIN2A
Déficit de factor de crecimiento insulínico tipo 1: Secuenciación gen IGF1
Coreoacantocitosis: Secuenciación gen VPS13A
Nistagmo cogénito ligado al X: Secuenciación gen FRMD7
Rabson-Mendenhall, Síndrome de: Secuenciación gen INSR
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra: Secuenciación gen ACTA1
Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF1): Secuenciación gen IGF1R